目的鑑定並分析1個新的腎上腺腦白質營養不良家系的基因突變類型和位點。
?訶-連鎖腎上腺腦白質營養不良是一種遺傳*代謝疾病，由於飽和極長鏈脂肪*在過氧化酶體內β-氧化障礙，以致飽和極長鏈脂肪*在血、腦白質、腎上腺皮質等器官和組織大量積聚，引起中樞神經系統脱髓鞘和腎上腺皮質萎縮或發育不良。
在基因組DNA水平，應用基因突變分析的方法對腎上腺腦白質營養不良進行分子診斷十分重要。
目的對3名來自不同家系的腎上腺腦白質營養不良（ALD）攜帶者所懷胎兒進行產前分子診斷。
髓*脂不足或工作狀態差可導致一系列疾病，包括影響幾千個孩子的一種罕見與致命的遺傳病：小兒腦白質營養不良。
目的對3名來自不同家系的腎上腺腦白質營養不良(ALD)攜帶者所懷胎兒進行產前分子診斷。
