問題詳情：
31.（20分）
圖1是一個常染*體遺傳病的家系系譜。致病基因（a）是由正常基因（A）序列中一個鹼基對的替換而形成的。圖2顯示的是A和a基因區域中某限制酶的酶切位點。分別提取家系中Ⅰ1Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，經過酶切、電泳等步驟，再用特異*探針做分子雜交，結果見圖3。
（1）Ⅱ2的基因型是_______________。
（2）一個處於平衡狀態的羣體中a基因的頻率為q。如果Ⅱ2與一個正常男*隨機婚配，他們第一個孩子患病的概率為_________。如果第一個孩子是患者，他們第二個孩子正常的概率為_____________。
（3）研究表明，世界不同地區的羣體之間，雜合子（Aa）的頻率存在着明顯的差異。請簡要解釋這種現象。
_____________；
_____________。
（4）B和b是一對等位基因。為了研究A、a與B、b的位置關係，遺傳學家對若干基因型為AaBb和AABB個體婚配的眾多後代的基因型進行了分析。結果發現這些後代的基因型只有AaBB 和AABb兩種。據此，可以判斷這兩對基因位於_________染*體上，理由是_______。
（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的_________，並切割DNA雙鏈。
（6）根據圖2和圖3，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位於_______。
【回答】
【解析】（1）無中生有，該病為伴常染*體隱*遺傳病，則Ⅱ2的基因型是AA或Aa。
（2）a的基因頻率為q，則有Aa佔2q（1-q），aa佔q2，則正常男*中Aa佔2q/(1+q)，所以他們的第一個孩子患病的概率為q/3(1+q)；由於第一個孩子患病，可以確定該正常男*和II2的基因型都為Aa，則第二個孩子正常的概率為3/4。
（3）世界不同地區的羣體之間，雜合子（Aa）的頻率存在着明顯的差異，此題可以按照基因頻率保持不變的5個原因角度去考慮，具體分析其原因主要是：不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同，不同的環境條件下，選擇作用會有所不同，導致死亡率和出生率不同，從而導致相應的差異。
（4）這兩對等位基因的遺傳不遵循自由組合定律（存在着明顯的連鎖現象），如果不是在同一同源染*體上，AaBb和AABB個體後代的基因型會有4種，所以這兩對等位基因位於同一對同源染*體上。
（5）基因工程中限制酶的作用是識別雙鏈DNA分子的特定核苷*序列，並切割DNA雙鏈。
（6）從圖3中分析可知：A基因上的顯現出的片段長度是1.2Kb，可以判斷分子雜交所用探針與A基因結合的位置位於酶切位點①與②之間。
【*】（1）Aa或AA
（2）q/3（1+q） 3/4
（3）不同地區基因突變頻率因環境的差異而不同 不同的環境條件下，選擇作用會有所不同（或部分個體的遷入和遷出導致差異）
（4）同一對同源染*體上 如果不是在同一同源染*體上，AaBb和AABB個體後代的基因型會有4種（基因型AaBb個體只產生Ab和aB兩種配子，這不符合自由組合定律）
（5）特定的核苷*序列
（6）酶切位點
之間（或1.2kb片段）
【點評】本題涉及遺傳，變異和進化的相關知識，在考察學生基礎知識的同時，更多的考察了計算、讀圖和析圖的能力，綜合*較強，難度中等偏上。
知識點：人類遺傳病
題型：綜合題
